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预防“蚕豆病”新生儿从筛查开始

4岁半的娟娟食用大量蚕豆后,小便突然呈茶褐色,送至医院被确诊为“蚕豆病”(又称“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”)。幸而送救及时,她这才脱离了生命危险。如何提前知晓孩子是否有“蚕豆病”等类似的先天性代谢疾病?长沙市卫生局昨日宣布,从本月起,长沙将在全市推广新生儿“四病”疾病筛查,较之前新增了“蚕豆病”等2类代谢类新病种。


现状:2000新生儿家长忽视新生儿筛查


“每年医院都会接诊多例食用蚕豆导致‘蚕豆病’的患儿,且都是父母在患儿病发后才知道的。”据长沙市新生儿疾病筛查管理领导小组办公室主任、市妇幼保健院副院长朱琳介绍,这类患儿由于缺乏红细胞酶,在食用蚕豆或接触蚕豆花粉等诱因下,出现急性溶血性贫血和高胆红素血症,若不及时治疗,死亡率较高。


朱琳称,令人担忧的是,很多新生儿家长未及时为孩子进行疾病筛查,很容易导致患儿病情延误或加重。自2004年以来,长沙市新生儿疾病筛查中心共确诊先天性甲状腺功能低下患儿187例,苯丙酮尿症患儿7例。但仍有不少新生儿家长不愿对孩子进行筛查,医院今年统计,仍有约2000名新生儿未及时参与筛查。


提醒:新生儿出生3天后建议查4类病


据长沙市卫生局相关负责人介绍,从本月开始,长沙在此前筛查的先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症两类病种基础上,将“蚕豆病”、先天性肾上腺皮质增生症这两类新病种列入全市新生儿疾病筛查病种。


“筛查的4类疾病,均为影响儿童智力和体格发育的生长遗传代谢严重疾病,若及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。”朱琳提醒市民,以苯丙酮尿症患儿为例,这类患儿因为体内苯丙氨酸代谢异常,被称为“不食人间烟火的孩子”,天生就不能喝妈妈的奶水,不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡。但若能早发现早治疗,智力与正常孩子几乎没差别。

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