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基因检测:从价格战打到医用价值战!

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2003年完成第一个人类基因组测序需要27亿美元。基因测序可根据医疗护理的需要切实可行地阅读所有基因,因而即便在当时,科学家们也认为这个数字总有一天会降到1000美元。


2014年1月,Illumina公司表示他们的 HiSeq Ten测序系统基本上达到一个里程碑:仅需1000美元就可清楚描述一个基因组。但这个数字有点误导性,阅读一个基因组,1000美元可能只是一个粗略的平均成本,因为阅读一个基因组数据需要10台并联测序仪器,每台仪器的费用为100万美元,因此没有多少测序中心能负担得起10台仪器的成本。


硬成本


Illumina HiSeq Ten系统(由10台仪器组成)的第一批买家之一为哈弗大学布罗德研究所和麻省理工学院,布罗德研究所目前可在一个月内完成2000个人类基因组测序,即使在这种规模下,测序成本也不只是1000美元,但很接近,布罗德研究所基因组学平台高级主管表示。


我们要时刻记住测序设备的成本通常是低于商家对客户的要价。布罗德研究所对一个基因组测序的要价为1800美元,其他大型服务商要价与之类似。例如,总部在韩国的Macrogen公司要价为1600美元,一次性服务的供应商对基因组测序的费用收取会更高。


布罗德研究所表示,测序成本包括阅读DNA所需的化学试剂以及其他材料、劳力、基础数据分析(从端到端将整个序列整合成可读格式)、管理开销(如建筑和电力),这个成本不包含数据存储的成本。


美国国家人类基因组研究所基因组科学主任Jeffery Schloss说,即使需要这些硬成本,不断改进的技术可将测序费用在不到一年时间内降低至1000美元。例如,更快的成像系统以及拇指大小的驱动芯片,可大幅度减少每个基因组测序的时间。


进一步降低成本


客户支付1600到1800美元可获得30次DNA碱基阅读。DNA序列的可读性越高,测序的精准度越高。测序基因组阅读30次已足够用于一些医疗用途,如了解参与疾病的一些基因。一些单基因遗传疾病如先天性耳聋、地中海贫血等由于致病基因位点单一明确,比较容易通过测序进行筛查;但癌症等复杂疾病是多种基因异常导致的,需要大规模样本量的重复测分析序比对,才能找到相对准确的疾病与基因的相关性。因而对复杂疾病来说,需要成千上万的序列,这意味着1000美元/每个基因组的价格是昂贵的。


再如,对于某些癌症的研究来说,不同个体细胞可能有不同的突变,研究人员推荐阅读60-80次,这显然意味着需要更高的价格。因此,一些应用程序的价格需要便宜10倍:如100美元或200美元。Illumina公司的Fellis表示无法预测这种情况会何时发生,但他说成本的削减应与现有测序系统的改进并行,不需要一个全新的技术。


医用价值成为普及基因测序的障碍


如果做大批量基因组测序,那么一个基因组测序的成本不超过1000美元。普及基因组测序的障碍将不再是成本价格,而是它的医用价值。对医疗来说,外显子测序以及足够,且成本不超过1000美元。


如果一个人获得了自己的全基因组测序数据,是否就能预测各种疾病的罹患几率?不同于对已知的癌症易感基因的检测(如BRCA1/2基因),普通基因剖析也能检测到DNA突变,但通常风险比较小(仅占癌症遗传的一小部分),当然在此不考虑家族史或其他已知的危险因素。虽然有些人认为,基因测序对健康有积极的影响,但个人基因组检测对疾病风险预测的临床有效性和实用性在很大程度上未被确定。

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