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将基因组测序、遗传咨询结合到儿科肿瘤治疗之中的研究显示了临床裨益

据9月1日发表在《美国医学会杂志》上的一项研究披露,在一个包括罹患复发或难治性癌症的儿童和年轻成人患者的研究中,将整体性临床基因组测序数据与临床管理相结合是可行的,这种做法在近半的患者中展示出了潜在的、可被用于实践的结果,并与一小部分患者的治疗改变和家族遗传咨询相关。

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儿童和年轻成年癌症患者的转归已经得到改善,这主要归功于对肿瘤生物学的了解的增加以及对多中心临床试验所得到的生物学研究成果的临床应用。然而,许多儿科肿瘤患者的存活率仍然不佳,这包括那些罹患复发性肿瘤及转移性肿瘤的患者。基因组测序技术的进步以更高的敏感性提高了发现分子偏差的能力,同时也提高了确认基因组改变的能力,而后者可与靶向治疗匹配。然而,根据文章的背景资料,将这些数据以个性化方式整合到临床管理之中仍具有挑战性。


密歇根大学安阿伯分校的Arul M. Chinnaiyan,M.D.,Ph.D.和同事对104名罹患复发、难治、或罕见癌症的儿童和年轻成人(平均年龄11岁)进行了调查。这些参与者接受了综合性临床外显子组(肿瘤和生殖细胞DNA)和转录组(肿瘤RNA)的测序和遗传咨询。一个精确医学肿瘤委员会对结果进行了讨论,该委员会对病人家庭和他们的医生提出了有关的建议。


在104位被筛检的病人中,102位参与了该项研究,他们中有91人(89%)有足够的肿瘤组织以完成测序工作。只有91位患者被纳入到所有的计算之中,其中包括28位(31%)恶性血液病患者和63位(69%)实体肿瘤患者。42位患者(46%)具有可采取改变癌症治疗方案的结果,他们在28位恶性血液病患者中有15位(54%),在63位实体肿瘤患者中有27位(43%)。基于临床测序结果,对91位患者中的23位(25%)采取了个性化行动,其中包括改变了对14位患者(15%)的治疗及对9位患者(10%)提供了遗传学咨询。


91位得到个性化临床干预的患者中有9位(10%)出现了8-16个月的持续性的部分临床缓解,或帮助他们维持了6-21个月的完全性临床缓解。所有具有可采取行动的事件性基因发现的9名患者及家庭都同意接受遗传咨询和筛检。


作者们写道:“许多这样的家庭没有明显的家族史,因此按照常规性临床治疗,他们可能不会被转去接受遗传咨询。”


研究人员指出,缺乏对照组限制了对综合性临床测序是否会比标准治疗产生更好的临床转归的评估。 


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