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对欧洲妇女多囊卵巢综合征的遗传原因的认识

Nature Communications上发表的一项研究报告说,关于“多囊卵巢综合征”(PCOS)的遗传原因的一项全基因组关联研究识别出了欧洲妇女独特的遗传变异体,从而为了解这种疾病的生物学基础提供了线索。

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全世界近15%的妇女据信患PCOS,影响她们的健康和生育能力。这种病具有高度遗传性,所以存在强烈的遗传影响。由于这种病具有复杂的临床特征,所以存在多个诊断标准。


Geoffrey Hayes、Margit Urbanek及同事利用美国国立卫生研究院的标准对一组欧洲妇女进行了一项全基因组关联研究,以识别与“多囊卵巢综合征”相关的新的单核苷酸多态型及受影响的潜在基因。


他们识别出欧洲妇女独特的两个位点,同时确定了从对中国妇女所做的群组研究中已经知道了的一个位点。作者发现,基因FSHB (该基因编码产卵所需的一种蛋白)与这种疾病相关,说明遗传变异体在荷尔蒙调控中起一定作用。这项研究加深了我们对在不同种族之间存在微妙遗传差异的一种复杂疾病的认识。


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