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遗传咨询师,解码你身体奥秘的那个人

“Warfarin敏感性高、乙醛脱氢酶基因失活、患老年痴呆症的风险为8%,是正常人的2倍……..”相信大部分人看完上面这段天书都会晕过去,对,它们来自一份“不会说人话”的基因检测报告。

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最近几年,基因行业的发展可以用“暗流涌动”来形容。去年,基因测序设备领域的老大Illumina将人类全基因测序的价格干到了1000美金。在个人基因检测市场,23andme也咬牙推出了99美金的检测服务。国内基因市场也相当热闹,除了华大这样的老牌劲旅之外,一大批细分领域的基因检测和服务公司也做得风生水起。


但是,和火热的行业生态相比,基因消费市场还处在冰海中,原因大致有三点:不了解基因检测的人不知道这东西有啥用?做了基因检测的人看不懂报告说的是啥?读懂了的人又不知道该咋整?这三个问题中,第一个可以靠长期的用户教育去改变,但是后两点却需要一群专业人士的帮助,他们就是传说中的遗传咨询师。


基因检测的基本流程是:获取样本、基因检测、数据分析、报告解读和遗传咨询,最后进入健康管理。遗传咨询服务位于基因检测产业链的下游,是直接面对客户的一项服务,也是传递基因测序价值的关键一步。那下面我们就看看这个职业究竟是干啥的?


为了便于大家理解,我们先科普两个概念:单基因疾病和多基因疾病。单基因疾病就是一个基因(致病基因)控制的,这个基因的变异跟疾病直接相关。比如常见的乳糖不耐症,由于消化乳糖的基因挂掉了,所以没办法消化乳糖。多基因遗传病就复杂了,与此相关的疾病是受多个基因(很多易感基因)控制的,而且受环境影响比较大,所以对于这类疾病我们只能通过统计来计算发病概率(后面会介绍计算方法)。比如肿瘤、糖尿病等慢性疾病。


举例来说,大家都知道,影星朱莉做了乳腺切除手术,因为她的医生告诉她,她的BRCA1基因突变,罹患乳腺癌的概率是87%。那么这个概率是怎么算出来的呢?具体的含义是什么?


面对这个报告,朱莉的遗传咨询师大概会这样跟她讲:目前的研究表明BRCA1和BRCA2这两个基因的突变是跟乳腺癌的发病相关的,在没有这两个基因突变的人群里(可能会有其他的基因突变),乳腺癌的发病率大概是12%(100个正常女性活到70岁,其中会有12个女性患乳腺癌)。


在有BRCA1基因突变的女性人群里,乳腺癌的发病率是55%~65%;在有BRCA2基因突变的女性人群里,乳腺癌的发病率是45%。同时,有研究表明,有乳腺癌家族史的BRCA1基因突变携带者,个体患病的风险会上升到为87%,我们都知道朱莉的姨妈因乳腺癌死亡。


我们再看一个例子,苯丙酮尿症是一种比较多发的遗传病。比如你的基因检测报告显示,你是个苯丙酮尿症致病基因携带者。怎么办?看着很可怕,这个时候如果你有一位遗传咨询师,她大概会这么跟你讲:苯丙酮尿症是一种单基因隐性遗传病,携带致病基因并不会得病,但是会影响下一代的健康。如果你的配偶不是携带者,那你们的小孩就不会患这种病;如果你的配偶跟你一样也是个携带者,那未来小孩的患病率会增加到25%。


总结下来,遗传咨询师的工作包括:根据用户的家族史、医疗史和检测目的,给出最适合客户的基因检测产品建议;综合检测报告和所有能获得的信息,评估疾病发生或复发的几率;进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授;帮助受试者做出正确的选择,理性面对致病风险,同时疏导检测结果对受试者可能产生的心理问题。


说了这么多,你可能会问:这个职业现在有吗?其实在美国这个行业已经比较成熟了,或者认证的遗传咨询师可以在医院工作,也可以受雇于基因检测公司,当然他们也可以独立开业。而在中国,这个行业才刚刚开始。华大基因作为国内较早开始基因检测的公司之一,早在2014年便开展了遗传咨询的培训。目前华大已经推出了慕序在线教育平台,建立了遗传咨询三级认证体系,分为:面向非临床医生的遗传咨询顾问培训、面向专科医生的专科遗传咨询师培训、全科遗传咨询师的学历教育。另外,2015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会宣布成立,在参考美国的模式的基础上,建立了自己的遗传咨询培训体系。中国遗传学会遗传咨询分会的培训和认证体系体系分为两类:遗传咨询师、医学遗传医师。因此从今年开始,国内将出现一批遗传咨询师。


到这里,大家可能看出问题来了,除了专业的认证门槛之外,一个遗传咨询师的自我修养还包括:丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力,当然还需要同理心。由于存在严重的信息不对称,用户在信息鉴别能力上处在绝对弱势的地位。所以就如本文的标题说所:也许未来我们需要一个朋友式的遗传咨询师。


文章最后,我们还需要为大家解开另外一个疑惑:说了这么多,基因检测对疾病的预测到底靠不靠谱?同样,我们给大家举一个例子。


几年前,美国国立卫生研究院(NIH)的院长FrancisS.Collins尝试了几家基因检测机构的检测服务。检测结果竟让这位“国际人类基因组计划”的首席科学家也困惑了。


三份检测报告对FrancisS.Collins前列腺癌患病风险的预测结果出现了相当大的差异:23andMe公司的报告表明患病风险低于平均水平;deCODE公司的报告预测患病概率略高于平均水平;Navigenics公司预测患前列腺癌的概率比平均水平高40%。经过仔细比较发现:23andMe公司检测了5种有关前列腺癌已知变异;deCODE检测了13种;Navigenics检测了9种。但实际上当时研究表明,跟前列腺癌相关的突变为16种,没有一家公司检测了所有的位点。


但检测多少个基因位点只是表象,更深一层我们还需要看每个易感基因在疾病发病中的贡献,这方面需要更深入的研究和更大的样本积累。再加上多基因疾病受外界环境和个人生活饮食习惯影响很大,这又加深了预测的难度。


所以我们会无奈地看到,在很多基因检测公司在网站的某个角落里有这样一条申明:本检测结果不能用来做任何临床使用,仅供自我学习基因相关的知识和娱乐!


这一条让用户何等迷茫和不安的声明啊!也许只有等到基因检测带给用户的益处远远大于其不确定性带来的迷茫和恐慌时,这项新技术才会被市场真正认可。

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