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Illumina上万NIPT案例分析,发现“神秘”异常现象

7月14日《JAMA》刊登了Illumina公司的一项最新研究成果。Illumina的科学家与医生们合作,对125426例无创产前检测(NIPT)进行回顾性分析,3757(3%)例检测结果中出现一个或多个染色体非整倍型,涉及13号,18号,21号,X和Y染色体。

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在该研究中,科学家们发现了10个“神秘”案例,这10位孕妇在使用Illumina公司verif无创产前检测试剂盒进行筛查后,得到阳性结果,但这些非整倍体的染色体并非来源于胎儿DNA。研究人员认为这些异常的NIPT检测结果可能与母体患癌症有关。


有研究显示,如果孕妇身患癌症,其血浆里会出现游离的癌症DNA片段。科学家们审查了所有案例的测序数据,发现这10个特殊病例,其中有8个病例出现了跨多个染色体的非特异拷贝数变异。研究表明当胎儿染色体型正常时,这些变异的出现或许预示着母体患有癌症。10名患者中,有3例B细胞淋巴瘤,其余7例分别为T细胞白血病,霍奇金淋巴瘤,未分化腺癌,平滑肌肉瘤、神经内分泌、结直肠以及肛门癌。患癌程度从II期到扩散转移(IV期)不等。科学家们对其中一位完成治疗患者进行后续的跟踪检查,其血液中未有异常出现。


文章第一作者,塔夫茨医学中心母婴研究所的执行主任Diana W. Bianchi博士说:“来自于母体的癌症DNA,会导致NIPT出现假阳性结果,例如多个染色体的异常。所有NIPT检测呈阳性结果的孕妇都应该再进行检测确认,比如进行羊膜穿刺术和绒毛取样(CVS)。如果胎儿的诊断结果和NIPT记过不一致,表明母体可能患有癌症。为了提供最好的产妇临床护理,这种可能性需要被考虑。”


Illumina公司首席医疗官Rick Klausner博士表示:“这项研究表明NIPT有可能用于孕妇癌症检测。Verifi产前检测试剂盒对癌症检测的敏感性和特异性目前还不知晓,还需要我们进一步的研究,并在未来开发出一个特异的检测试剂盒。该项研究成果将帮助临床医生在遇到‘NIPT结果异常而胎儿核型分析正常’时,应考虑母体患癌的可能性。我们也希望医务人员在遇到上述情况时,能够和临床基因检测实验室联系。这样我们就可以在临床症状出现前,发现非特异性的DNA变异。”


NIPT能否成为母体癌症鉴定新手段?


今年3月,有媒体报道,Sequenom公司在开展NIPT过程中,发现40例患者的检测结果出现异常,其中有26例患者已被证实患癌,其中包括乳腺癌、结肠癌及子宫癌。


6月5日《JAMA Oncology》刊登了比利时鲁汶大学研究人员的意外发现。研究人员开展了4000例无创产前检测,从中发现3例出现异常的染色体拷贝数。研究人员对这三名孕妇进行全身MRI扫描,发现了肿瘤性肿块,三人分别患有双侧卵巢癌、滤泡性淋巴瘤以及霍奇金淋巴瘤。其中两名患者成功接受了治疗。卵巢癌患者在分娩后接受了治疗,而霍奇金淋巴瘤的患者在怀孕期间接受治疗,并生下一个健康的女儿。


该研究的作者表示:“由于癌症相关的症状可能被掩盖,特别是在怀孕期间,我们认为母体癌症的鉴定可作为NIPT的一个潜在附加值。”

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