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精准医疗 如何实现?

在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?

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须建立基因检测的基础上


“‘精准医疗’的历史已经比较长了,真正热起来是奥巴马提出‘精准医疗’后,而中国很多人歪曲了‘精准医疗’,外科手术做得好一点也叫精准外科,放射治疗定位得好也叫精准放射治疗,这些概念都是错的。”中国临床肿瘤学会(CSCO)主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授日前对新快报记者表示,“‘精准医疗’的前提必须是对人类的遗传信息进行检测,利用这种检测出来的信息来指导我们诊断、治疗。”


安吉丽娜通过基因检测对自己患乳腺癌、卵巢癌进行预测,乔布斯则通过基因检测对所患的胰腺癌进行了诊断和精准用药,确诊后存活了8年,远高于一般确诊后平均只有9个月的生存期。这似乎正体现了“精准医疗”的基础基因诊断技术的三大应用:疾病风险预测、疾病诊断和疾病精准治疗。


基因检测可预测疾病风险


48岁的王先生虽然自觉身强力壮,但考虑到王先生的父亲68岁时发现了前列腺癌,他做了基因检测,发现他患前列腺癌的风险是正常水平的1.9倍。再做前列腺特异抗原PSA检测后,发现其PSA水平已接近其年龄正常水平的上限。前列腺活检发现了3处癌变。


据了解,致力于“精准医疗”的国内的基因测序公司越来越多,最有前景的就是通过基因检测来进行疾病风险预测。拓普基因研究人员表示,如对乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌、鼻咽癌、胰腺癌等10种癌症的94个易感基因的检测,对一些遗传性疾病如先天性耳聋、青光眼等患病风险的预测,对唐氏综合征等的无创产前基因筛查,甚至心脑血管疾病及其并发症也能通过基因检测来预测。


大多数人相信疾病风险预测是有好处的,可评估患病风险,高风险个体可有针对性地进行专业的预防,避免疾病发生或早期发现疾病,提高治疗效果。


有助诊断疾病和精准治疗


今年6月27日,北京大学肿瘤医院与河北、内蒙古、新疆等14省份肿瘤医院牵手,宣布组建“精准医疗联盟”,利用目标药物对癌症进行创新性治疗是成立联盟的目的之一。


“精准医疗”在癌症治疗方面的体现,是通过患者肿瘤标本中基因突变信息进行确诊,考虑免疫治疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等药物,并选定对患者有效的用药方案,个体化设计整体治疗方案。


例如,目前通过基因检测,肺癌有EGFR基因突变、乳腺癌出现HER2基因突变、慢性粒性白血病有融合基因变异、结直肠癌KRAS基因突变,都可受益于靶向药物,针对性更强、副作用更少、疗效更好。


基因检测越来越接地气


“从上世纪50年代DNA结构的发现,到2000年人类全基因组测序草图完成,以及2007年新一代测序技术的诞生,基因检测离一般人越来越近。”拓普基因全球执行总裁孙刚指出,已知7000多种疾病与基因遗传相关,现阶段约1000种可以通过基因检测技术进行筛查或风险预估。


业内人士认为,随着技术的进步,基因检测的成本也在降低,将越来越“接地气”。据了解,个人全基因组检测已从最初的数十亿美元,降低到现在的十万元人民币;两万多元即可完成10个癌症的94个易感基因的检测加解读。日后,基因测序兴许会从高端体检向常规体检过渡。


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