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先天腰椎峡部裂致病基因发现

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腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布,该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院,首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因,即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。


腰椎峡部裂在普通人群发病率约为3%—6%。人体发育完全的脊椎,分为椎体、椎弓、椎板、上下关节突、横突与棘突。上下关节突间较为狭小部分,被称为椎弓根峡部。这又小又薄的峡部相当于牵引腰椎的“缰绳”,如腰椎峡部缺损崩裂,相当于这根缰绳断了,造成腰椎失稳,椎体位置逐渐前移形成腰椎滑脱,导致腰背部及下肢疼痛等症状,造成人体下肢运动障碍,严重的会引起大小便失禁、性功能障碍等疾病。


大量研究发现,先天性发育缺陷、慢性劳损或应力性损伤是两个可能致病的重要原因。此次研究人员发现的致病基因,即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变,导致常染色体显性遗传型腰椎峡部裂和腰椎滑脱。SLC26A2基因编码是一种在胚胎发育期腰骶椎软骨表达的硫转运蛋白。


功能试验证明,突变损害了其转硫能力,而软骨细胞的硫转运障碍所致的腰椎软骨发育不良,与腰椎峡部裂及滑脱密切相关。该研究发现为了解腰椎峡部裂等发病机制,以及治疗提供了新依据。


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