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从一个人的基因组草图到精准医疗

科学技术进步有多快?当我们今天大谈基因测序与健康话题时,别忘了人类基因组计划才完成不过15年。

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2000年6月26日,时任美国总统克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布,由来自美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家共同参与的“人类基因组研究计划”已经完成人类基因组草图。他在评价这一历经10年时间完成的科学成果时说,这是“开辟新纪元的成果”“人们将世世代代记住这一天”。


人类基因组计划曾被誉为生命科学的“登月计划”,最早是由美国科学家率先提出的。


1985年,美国能源部(DOE)一次会议上提出了测定人类基因组全序列的动议,形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco在《科学》杂志发表短文《肿瘤研究的转折点:人类基因组测序》,文中指出:“如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。”


1990年,美国能源部与国立卫生研究院(NIH)共同启动人类基因组计划,原定投入30亿美元,用15年时间完成该计划。英、日、法、德等国相继加入。


中国于1998~1999年两年间先后在上海成立国家人类基因组南方研究中心、在北京成立北方研究中心,并于1999年7月在国际人类基因组注册,积极参加到这项研究计划中承担其中1%的任务,即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此也成为参加这项研究计划唯一的发展中国家。


人类基因组草图完成之后,人们充满了期盼,希望通过人类基因组信息帮助人们克服疾病,达到人们的终极健康长寿的需求。15年后的今天,人们依然充满了期望。在人类基因组计划完成的这15年里,主要参与国美国、英国、中国都在朝着这个目标努力。


美国的人类基因组研究有一个贯穿始终的目的,就是将人类遗传和基因组信息应用到医疗和健康领域。科学家们从第一个人类遗传病——亨廷顿氏舞蹈症的基因被定位认识到,这种通过家系研究定位遗传病的方式,在没有对人类基因组序列的深刻认识、没有对人类遗传规律深刻的了解情况下,医学遗传学研究的速度将无法从本质上提高。在这个认识的基础上,美国先后启动了国际人类基因组单体型图计划(即HapMap计划)、“癌症基因组图集”计划、“DNA元件百科全书”计划(简称ENCODE计划)、千人基因组计划以及最近火热的“精准医疗计划”。投资规模以百亿美元计,参与科学家以数万人计。


与此同时,美国在基因组研究技术也领先世界,从人类基因组计划所使用的第一代测序仪,到千人基因组和TCGA以及Encode计划使用的第二代以及第三代测序系统,美国人在测序和基因组技术上的创新和积累依然位居世界前列。并且,从人才培养到技术支撑,从领导科学家选拔到商业运行模式上的探索,也走在世界的前面。


英国人对基因组研究的热情始终如一。英国最先参与到美国提出的“人类基因组计划”,贡献仅次于美国。英国有欧洲大陆最大的基因组研究中心“Sanger Institute”,是第二代测序技术的参与发明国,共同提出和启动了“千人基因组计划”,共同提出并领导了“国际肿瘤基因组计划”。特别是英国首先启动“Genome England”十万人基因组项目,间接影响到美国“精准医疗计划”的提出。


中国虽然只参与了人类基因组计划1%的工作,但意义重大。按照华大基因掌门人汪建的话说就是“21世纪生物产业发展的机遇,中国没有失去”。


2003年,人类基因组序列图完成后,中国科学院成立了北京基因组研究所,专注基因组研究。此后中国也参与了HapMap计划,同时发表了一系列植物和动物的基因组学研究成果。2007年6月华大基因南下深圳,成立“深圳华大基因研究院”。华大基因抓住二代测序发展的关键时期,先后发起和参与了包括“千人基因组计划”等在内的一系列研究计划。在研究开展和成果陆续发表的同时,培养了大批基因组科技人才。值得一提的是,在英国和美国相继提出自己的大型基因组研究计划后,中国也在积极讨论“中国版的精准医疗计划”。


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