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全基因组测序:精准医疗主力军

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上图中的双胞胎在2岁时被诊断为大脑性麻痹,4岁时又被诊断为肌张力异常,虽然在经过药物治疗后很快恢复,但几年后病情再次恶化,一直无法找到真正的病因。走投无路的情况下,双胞胎的父母选择了全基因组测序技术,很快发现两人的SR基因都存在突变,导致多巴胺和5-羟色胺不能合成,最终引发肌张力异常。确定病因后,医生找到了精准治疗的药物,两人很快恢复了健康。


随着全基因组测序技术不断展现出在疾病诊治领域的绝对实力,2014年8月,英国政府率先提出“十万人基因组计划”,即投资3.1亿英镑,3年内完成10万人全基因组测序。2015年1月,美国政府启动“精准医疗”计划,明确第一期任务是完成百万自愿者的基因组测序。


美国精准医疗计划总投资2.15亿美元,短期目标是癌症治疗;长期目标是健康管理,即建立一个综合性的科学知识环境,把精准医学实践规模扩大,提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测,为健康和卫生保健等诸多领域带来最大的利益。


中国启动精准医疗计划,已有哪些初步设想和方案?


2015年3月,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,讨论中国的精准医疗计划。不久后,清华大学召开了精准医学论坛,与会专家经过讨论得出,中国的精准医疗是集合现代科技手段与传统医学方法,科学认知人体机能和疾病本质,以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。


中国拥有巨大的人口基数和复杂的生活环境,全面开展精准医疗计划需要更多的人和机构参与其中。一方面,需要国家卫生健康部门与研究机构在政策引导、资金支持、数据共享安全等方面的努力;另一方面,需要医院和健康管理公司提供足够的病患及健康人样本;此外,还需要各大测序公司、临床检测公司准备大量的技术资源。


据金刚博士介绍,在此前泰州举办的“2015基因检测与健康产业”论坛中,在多位专家演讲报告中,分享了未成最终方案的中国精准医疗计划的五年目标(2016-2020),即组织实施“中国精准医疗”科技重点专项,重点开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷以及罕见病的精准预防治疗,建设监管法规和保障体系;和中国精准医疗计划的长期目标(2021-2030),即在已建立的精准医疗研究体系的基础上,扩展到其它重要疾病领域。


云健康率先发力,打造精准医疗万人基因组测序计划


尽管国家层面已经全面吹响了精准医疗的号角,但是目前具体的实施计划和方案仍在探讨中。金刚博士表示,全基因组测序在精准医疗计划中扮演着非常重要的角色,公司希望能够基于自己顶尖的测序平台和其他合作资源优势,尽早开展以精准医疗研究为目标的万人全基因组测序计划,为国家精准医疗计划的推出积累经验和标准。


云健康首批支持的万人基因组测序样本包括中国高发的肿瘤疾病、高血压、糖尿病、白血病、社会关注的妇女/儿童疾病、出生缺陷、罕见病、疑难杂症等,同时还包括了对照健康人群。金刚博士诚邀与云健康有共同理念的各疾病领域和健康管理领域的领军专家、科研单位、医疗机构、生物技术和医药企业一起协同创新合作,共同参与推进该计划的顺利进行。另外,也欢迎公众志愿者的积极参与以及社会资本的捐助,这对该计划的实施也至关重要。


云健康希望通过该万人测序计划建立中国人自己的疾病与健康人群基因组学和临床/健康信息数据库,并与各参与专家和单位通力合作、数据共享,促进疾病的基因研究和精准治疗,探索基于基因的健康评估和精准预防,进而推进我国精准医疗计划的开展。同时,在政府层面,更希望有相关法规的完善以及政策的灵活性支持,鼓励中国基因产业的健康发展,加快中国基因检测在精准预防、精准诊断和精准治疗中的应用推广。


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