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无创产前检测的意外收获

无创产前检测(NIPT)是为了检测胎儿的染色体是否正常,但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文,这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。

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比利时鲁汶大学的研究人员报告,在他们开展的4000例无创产前检测中,3例产生了异常的基因组结果,后被证实是母体肿瘤。这种检测“可以实现怀孕期间母体肿瘤的准确检测和治疗,”作者写道。


目前,无创产前检测正迅速成为一项主要的产前检测内容。它通过扫描母体血浆中的无细胞胎儿DNA来检测胎儿的非整倍体。与胎盘DNA相似,无细胞肿瘤DNA也出现在血浆中,有可能被意外检测到。


之前的研究表明,假阳性或不明确的NIPT结果有时是由于母体肿瘤。例如,研究人员曾在《Prenatal Diagnosis》上发表了一个典型病例,NIPT显示胎儿第13和18号染色体存在非整倍体,但羊膜穿刺和超声波检查都无法确认此结果。直到孕妇诞下婴儿,才发现是妈妈患了癌症。


在这项研究中,比利时的研究人员对4000例进行NIPT检测的妇女进行研究,发现了3例癌症,这个频率与普通人群中的癌症发病率一致。


他们发现,其中三张图谱有着异常的质量得分,且全基因组范围的图谱让人联想起癌症相关的拷贝数变异。这三名妇女都被转诊到全身的MRI扫描,并发现了肿瘤性肿块,包括1例双侧卵巢癌、1例滤泡性淋巴瘤,和1例霍奇金淋巴瘤。Array CGH或FISH检测证实了无细胞DNA检测的结果,表明即使NIPT不是为检测肿瘤而设计的,但它也能做到。


之后,两例患者成功接受了治疗。卵巢癌患者在分娩后接受了治疗,而霍奇金淋巴瘤的患者在怀孕期间接受治疗,并生下了一个健康的女孩。滤泡性淋巴瘤患者则没有接受治疗,因为它生长缓慢,可能很多年都不需要治疗。


“由于癌症相关的症状可能被掩盖,特别是在怀孕期间,我们认为母体癌症的鉴定可作为NIPT的一个潜在附加值,”作者在文中写道。


无独有偶,今年早些时候,Sequenom的科学家介绍,在使用该公司的产品进行产前检测时,大约有40例患者得到异常的遗传图谱,暗示母亲可能患有癌症。之后,至少有26名妇女的检测结果得到了证实,患有乳腺癌、结直肠癌和子宫癌。


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