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控制痛觉的单个基因,感觉人生从此不一样

数十年来,研究人员一直在苦苦寻找疼痛的根源。得益于本周公布的一项新研究成果,科学家们已经向该目标迈出了坚实的一步:研究人员已经识别出一个单个基因,而该基因正是许多先天性无痛症(congenital insensitivity to pain,CIP)的根源。

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对于先天性无痛症患者而言,他们从一出生开始就感觉不到任何疼痛。研究人员最新发现的基因被称为“PRDM12”,它并不是人类发现的首个与疼痛相关的基因,但它的独特之处在于:拥有该基因变异的人群几乎没有其他任何副作用(意味着该基因只与疼痛有关)。


正如这份研究报告的作者、剑桥大学基因学教授杰夫·伍兹(Geoff Woods)所说:“该基因完全针对疼痛。”换言之,它很可能成为一种新止痛药的完美候选。


了解该基因的活动情况有助于科研人员开发出一种更有效、更持久的止痛药物,且把副作用降至最低。


感觉不到疼痛的危害


从来都感觉不到疼痛,乍听起来好像是一件美好的事情。例如,没有偏头痛,没有关节痛,热咖啡洒在手上也没有任何感觉。


但事实并没有听起来那么美好。例如,如果你碰上火炉,你不会把手缩回来。如果你脚受伤了,你不会停止走路。因此,拥有PRDM12基因变异的患者经常会严重受伤。


研究人员对来自全球11个拥有PRDM12基因变异家庭的158人进行了研究,他们大多受过重伤,如嘴唇和舌头损伤,手指和脚趾折断,皮肤上布满水泡或疤痕。


这些人有两个PRDM12基因的变异副本,他们不但从来没有感觉到任何形式的身体疼痛,而且也无法分辨出极热和极冷之间的区别。


无神经末梢,无痛苦


当研究人员进一步观察这些人的皮肤时,发现了一件令人意外的事情:这些人的神经末梢都不见了。神经末梢是神经纤维的末端部分,分布在各种器官和组织内,负责向大脑发送外部世界的信息,是疼痛感的关键要素。


研究人员还发现,在患者大腿感觉神经末梢的一处,其用来警告疼痛的神经纤维数量仅为正常量的50%。


从这种疾病的临床特征推测,先天性无痛症患者在胚胎发育期间,在形成痛觉神经元时出现了障碍。研究人员通过研究老鼠和青蛙胚胎,并结合人体诱导产生干细胞研究证实了这一点。


PRDM12并不是人类发现的首个与疼痛相关的基因,但它们的运作方式不同。PRDM12是阻止疼痛纤维向大脑发送疼痛信号,而之前发现的相关基因是遏制检测疼痛的神经纤维生长。


研究人员认为,PRDM12是帮助全球数百万疼痛患者减轻痛苦的关键。


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