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抗药性卵巢癌全基因组测序

虽然初期对化疗有响应,但“晚期浆液性卵巢癌”(HGSC)却经常会产生抗药性。

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David Bowtell及同事对来自92个HGSG患者的肿瘤和生殖系DNA样本进行了全基因组测序。他们所做的分析识别出了使肿瘤抑制因子RB1、NF1、RAD51B 和PTEN失活、造成获得性化疗抗药性的频发基因断裂。


原发抗药性和难治性的这种疾病与 CCNE1放大有关。获得性抗药性与多种不同机制有关,如生殖系BRCA1和BRCA2突变的逆转、BRCA1启动子甲基化的丧失、分子子类型所发生的改变、以及药物外排泵MDR1的过度表达等。

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