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Cell子刊:中科院动物所揭示自闭症相关基因GRM7影响脑发育的机制

自闭症又称孤独症,是全世界非常严重的脑发育疾病,主要表现为社交障碍、以自我为中心、刻板行为和语言障碍。自闭症给家庭和社会造成巨大物质和精神负担,但对自闭症的致病分子和机理远未解析。


大脑神经发育要经历神经干细胞分化、神经元迁移、突触形成以及神经环路的建立与重塑等过程,最终形成一个复杂的脑功能神经网络,大脑发育异常可导致自闭症等多种神经疾病。


已有的研究表明GRM7可能是一个自闭症相关基因,但没有直接的GRM7影响脑发育的证据。中国科学院动物研究所焦建伟研究组通过胚胎电转技术干扰GRM7基因表达、原代神经干细胞增殖分化、信号通路分析等一系列研究手段,发现GRM7影响神经干细胞的扩增和分化,并通过调控YAP(Hippo)这一重要的通路,影响神经元的产生。第一次明确提出自闭症相关基因GRM7通过Hippo通路影响脑发育,可能为自闭症的临床诊断和治疗提供参考。


以上研究成果于4月23日在线发表于Stem Cell Reports,该杂志是Cell杂志与国际干细胞学会(ISSCR)共同推出的干细胞重要期刊。焦建伟研究组的硕博连读生夏文龙(动物所与中国科学技术大学联合培养)为第一作者。该研究得到了中科院干细胞与再生医学先导项目、科技部“973”项目和国家自然科学基金委项目的支持。

Cell子刊:中科院动物所揭示自闭症相关基因GRM7影响脑发育的机制.jpg

动物所揭示自闭症相关基因GRM7影响脑发育的机制


原文链接:GRM7 Regulates Embryonic Neurogenesis via CREB and YAP


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