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医生开处方:美公司以低于市场价15倍开展乳腺癌基因检测

安吉丽娜·朱莉( Angelina Jolie Pitt)将她的卵巢切除——这是因为她带有BRCA1基因缺陷,因此她患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。基于同样的理由,她在2013年进行了预防性的切除双乳腺手术。她的行为当时引起了公众关于特权和获取个人基因信息的热烈讨论与争议。测试BRCA1和BRCA2基因的费用高达4000美元,而保险公司对这些基因的测试标准非常严格,很多家族史上没有家庭成员年轻时患癌或满足不了如个人癌症病史等其他条件的女性,都不能进行这个测试。


新创建的Color Genomics基因测试公司——由前谷歌人奥斯曼·拉洛奇(Othman Laraki)、埃拉德·吉尔(Elad Gil)、病理学家泰勒·西特勒(Taylor Sittler)和生物学家尼什·巴特(Nish Bhat)打造——希望能够降低这种测试的费用,令平民百姓都可以负担得起。


他们公司的“Color Test”产品于近日发布,这是个能在家完成的测试的包裹,价格为249美元,能够对19种乳腺癌和卵巢癌的相关基因进行测试,包括BRCA1和BRCA2。这些基因突变,则表示患上乳腺癌和卵巢癌的几率远高于国家的平均水平(在普通国民一生中,12%的美国女性会患上乳腺癌,而1.3%的美国女性会患上卵巢癌)。这些突变,也降低了女性患癌的年龄。早期发现这些变化,能够增加五年的存活率,晚期乳腺癌的存活率为25%,而早期乳腺癌存活率则为98%。如果女性知道她的风险,她可以寻求各种方案——包括密切监测或者积极干预。


著名的基因检测公司23andMe(为朱莉做检测的便是这家公司)于2013年末被美国食品和药物管理局禁止向美国民众提供基因组检测服务。与之不同,Color Genomics公司的基因测试必须由医生处方批准进行。可以是妇科医生,也可以是专门由Color Genomics指派、检测女性个人和家庭健康史的内科医生,来批准进行这个测试。测试结果发回Color Genomics进行分析,而后受试者可以跟一位基因学顾问交流,顾问会对结果进行解释,并与其进行讨论——这项顾问费用已包含在测试费之中。


Color Genomics公司的测试是美国《临床实验室改进修正案》批准的,这个法案批准了诸如Myriad和Ambry等已有医师认证的BRCA1和BRCA2测试公司。洛拉奇说,对于病人来说,差异不仅仅是在家进行唾液测试的便捷性,而且还因Color Genomics的专利技术,减少了测试期间的人力和时间成本。

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洛拉奇说:“十年前,人类基因组的测序成本为2000万美元,而现在的费用降低到几千美元,但仍然并非普罗大众可以负担的水平。”


洛拉奇说,为了降低成本,“我们从头到尾分析从在实验室采集样本到进行分析的全过程,我们现在需要做到,在临床医生进行分析之前的每一步都是自动完成的。举一个具体的例子,当你看到某个人的基因突变状况,你需要诊断这是破坏性的还是非破坏性的。为此,这需要有一套完善的指导方针,你可以看做是一个包含很多的信息的复杂的流程图,往往需要手动分析来实现。所以你需要有博士学历,分析这些信息是否是致病性的象征。我们做的工作就是创造一个工作过程,使这些博士同僚能够更高效地工作。”


Color Genomics使用最先进的机器人参与到大量的实验室分析过程中。虽然这涉及到高企的前期成本,但洛拉奇说,“这使测试效果更可信,而且从长远来看整体成本会降低。”


此外,Color Genomics不跟保险公司合作——所有费用都由患者自费支付。洛拉奇说这样可以排除因为进行这项测试,保险公司将成本转嫁到患者身上的弊端。对于无法承担这项费用的女性,Color Genomics启动了“关爱每一位女性”的项目,跟研究医院和社区诊所合作,为她们提供免费测试。还有,自费购买了这项服务的女性,也可以选择捐助这个项目。


公司的四位创始人都有遗传学和软件的双重背景。Color Test测试由来自斯坦福大学、加州大学旧金山分校、麻省理工学院的研究人员共同打造,而公司目前也正与来自宾夕法尼亚大学、加州大学旧金山分校和华盛顿大学等机构的遗传学专家进行合作。同时,与发现BRCA1基因的Mary-Claire King公司也有合作。


洛拉奇说:“我们对几百个样本进行盲测分析,我们和合作方都不知道这些样本的结果,这些都是一些最具挑战性和有趣的案例。我们通过分析解读,最后能达到100%的准确率。”


和其他需要大量数据收集的医疗创新一样,广泛使用乳腺癌基因测试的潜在意义不仅仅在于个体患者,其对科研也极有益处。


“人们拥有他们的基因数据,它属于消费者,所以他们应该有权决定这些数据如何使用,”洛拉奇解释说人们可以选择是否将自己的数据贡献于科学研究上。“这会涉及到道德上的责任,我们分享这些资料到研究机构的时候,在大数据资料库上,这些数据将以匿名形式出现。如果我们发现致病的基因,这将是重大发现,其他实验机构也能受益于此。”


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