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帕金森月:专访23andMe明星科学家Paul Cannon

MJFF: 对于23andMe与基因泰克的合作,您怎么看?


Paul Cannon: 我们与基因泰克的合作主要是对3000名左右的帕金森患者(或帕金森患者的直系亲属,比例尚未确定)进行全基因组测序。这不仅对帕金森疾病人群的基因认知的最佳途径,而且可以帮助我们从生物学的角度找出该疾病治疗的新靶标。


MJFF: 为什么基因测序可以鉴别新靶标,成为新的治疗手段?


Paul Cannon: 的确,鉴别帕金森疾病成因是一个很漫长的过程,但其中寻找该疾病成因之一的目标即:发现新的治疗靶标,并对产生该疾病的特定基因进行修饰治疗。


尽管目前已经有许多新疗法在研发中,但我们需要更多的动力助推研究,全基因组测序就是其中的一种,通过全基因组测序,我们可以找到患者的基因突变:那些微小的删除或插入错误,用目前的成像技术是很难观察到的。随着基因测序的成本不断下降及数据分析方法的不断成熟,通过全基因组测序获得更多的患者信息是可行的。


MJFF: 基因测序与23andMe提供的唾液测试有何不同?


Paul Cannon: 全基因组测序是对一个人的所有基因(全部DNA序列)进行的测试,人类基因组含有约30亿个DNA碱基对,碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)四种碱基排列成碱基序列,其中A与T之间由两个氢键连接,G与C之间由三个氢键连接,碱基对的排列在DNA中也只能是A对T,G对C。


23andMe公司是基于单核苷酸多态性(SNP、基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性),对人体基因组的65万个marker进行检测,这是测序技术上的一个里程碑,单一核苷酸多样性构成了不同个体的多样性。


MJFF:帕金森患者如何参与这项研究?


Paul Cannon: 关于这项研究,我们将从23andMe帕金森社区招募患者。我们将从临床医学和遗传学的角度来定义成功概率最大的样本,这些个体将会从我们现有的数据库中产生。


此外,我们还将通过鼓励那些尚未加入23andMe帕金森社区的患者加入我们,这将是我们接下来的项目,且不是我们唯一的工作。


MJFF:说到其他方面的努力,23andMe最近组建了自己的治疗团队。这个团队的主要意义何在?


Paul Cannon:能够与家里自有的研究团队进行帕金森疾病治疗的研究是一个激动人心的机会。既然我们可以与一些商业伙伴一起研发药物,当然我们也会继续与他们合作。我希望能够与他们一起研究帕金森疾病的有潜力的项目,但这还在讨论中尚未决定。


对于公司组建的治疗团队,我想我暂时还不能说太多。不过显而易见,那些极其有意思的数据将会为公司开拓广谱遗传病学的研究带来新的机会。


通过利用遗传学,我们可以为不同的患者匹配适合他们自己的特定药物,这将是人类基因组学推动药物(疗法)研究的新途径。


MJFF:感谢您回答。您是否还有其他想与我们用户分享的信息?


Paul Cannon:很高兴接受你们的采访。最后一点我想说的是,我们将继续希望更多的商业伙伴与我们帕金森社区展开合作。我们还有一些其他的项目合作机会,我们将继续推动帕金森疾病的治疗,并最终将帕金森疾病消灭。


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