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Nature:以往研究严重夸大了近亲结婚的不良影响

《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道:“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。


该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准,该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。

对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两个拷贝的患者Gao的团队研究了引起他们致命疾病的隐性突变基因。具有一个拷贝的患者并不表现出症状,但能够把突变遗传给子女。

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科学家们通过将来自无关父母的孩子的基因与来自父母是表兄妹或其他血亲的孩子的基因进行比较,试图估计普通人中致命隐形突变的平均数。但是近亲结婚的人试图在其它方面与非近亲结婚的人不同,因此很难区分遗传和环境因素。

为了避免这个问题,Gao的团队选择了被称之为哈特的美国民族宗教组织成员来进行研究。这些人们具有共同的生活方式,他们能够共享财产和平等地享受现代医疗服务。他们保持着详细的家谱记录和内部通婚的传统。Gao等指出这些特性减小了导致偏移分析的环境因素的影响。

该研究根据家谱选择了1,642名居住在南达科他州的哈特居民;研究组可以追溯到第13代,只有64?名创始人的后裔。

Gao的团队使用计算机模拟确定出每个创始人的隐性突变作为遗传性疾病出现在20世纪50年代后的哈特新生婴儿中的可能性。他们将这个结果与具有严重遗传疾病的哈特人的数目进行比较,推断出每个创始人载着约0.58个隐性致病突变。

小鼠研究指出继承了这种隐性致病基因的后代,其中约一半人会死于出生前,因此,研究小组随后调整了这个数字。他们的结论是每个哈特创始人携带一个或两个隐性致病突变基因。

Gao等的研究还指出,平均而言,父母是表兄妹所生的孩子要比无关父母的孩子患严重遗传性疾病高1.8%的可能性,这是一个相对比较小的影响。


来自澳大利亚珀斯莫道克大学的遗传学家Alan Bittles指出“这项研究很清晰的表明我们以前关于表兄妹结婚不良影响的想法被严重夸大化”。


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