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双侧基底节钙化,如何诊断?

近期,BMJ 杂志报道了一例以双侧基底节、灰白质交界区广泛钙化为主要表现的病例。那么以双侧基底节钙化为主要表现的疾病有哪些呢,应如何诊断和鉴别,请看病例详解。

患者男性,65 岁,主因智力减退和运动障碍 2 年就诊。症状在就诊前几个月逐渐加重,并伴幻听。头颅 CT 示双侧基底节、灰白质交界区以及齿状核广泛钙化。血清钙、磷酸盐以及甲状旁腺激素水平均正常。基于临床及影像学表现,考虑诊断为 Fahr 病。

Fahr 病又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症,是一种常染色体显性遗传病,主要表现为基底节及神经节外钙化,锥体外系症状及精神症状。通常 40-60 岁左右发病,无性别差异。精神症状与钙化及脑萎缩程度呈正比。钙化一般位于外侧苍白球、齿状核以及尾状核。其他部位还包括灰白质交界区、白质纤维束和丘脑等(图 1 所示)。

图 1. Fahr 病影像学表现。轴位平扫 CT 示双侧小脑和齿状核对称性钙化(A);双侧尾状核头钙化(B、C),壳核和外侧苍白球钙化,而内侧苍白球和丘脑相对不受累(B),灰白质交界区也出现钙化(C),尾状核线性钙化(D)。

然而,这些部位的钙化并不特异,甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退以及甲状旁腺功能亢进患者中也可见到。血清钙、磷酸盐以及甲状旁腺激素水平正常可辅助诊断 Fahr 病。

其他的鉴别诊断还包括正常衰老性钙化(点状,位于内侧苍白球);HIV 脑病(脑萎缩,CD4 细胞减少);Cockayne 综合征(小头畸形、侏儒症、精神发育迟滞、脑萎缩等)以及蛛网膜下腔放疗和化疗并发症等。

平扫 CT 检查是最敏感的检查方法,钙化部位无增强。该病为进展性病程,无特异性治疗方法,预后较差。可用抗精神病药物,但 Fahr 病患者更易出现不良反应,如神经安定药恶性综合征。

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