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解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况

目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速,市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧,并迅速商业化应用到中东,南美,南亚、东南亚,以及非洲。


在发展中国家,由于资源所限,传统的产前遗传检测方法只能采用诸如血清蛋白筛查和侵入性的检测(如羊水穿刺)等手段。前者精确性不如NIPT。而后者由于存在流产的风险,要求医务人员具有相当的专业性。由于NIPT仅仅要求简单的抽血操作,使得依靠这一技术的遗传检测在医务人员匮乏的发展中国家更易普及。


早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件,同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。在部分国家,早期的检测为更早和更安全的终止妊娠包括使用药物终止妊娠创造了可能性。


尽管潜在的好处显而易见,NIPT作为一个新生事物,在伦理和实操方面产生了新的问题。如,检测资质、质量标准。更重要的是涉及到胎儿性别这样的敏感信息处理、贫富之间平等的待遇,针对患者和检测机构必要的培训教育等等问题。


产前检测在监管方面的空白


许多发展中国家在制定新的生殖技术相关监管法规方面显得困难重重。例如在着床前遗传学诊断或体外受精胚胎遗传学诊断方面,NIPT如何适应或改变现有法律法规仍是一个待解决的问题。在中国和印度,为避免选择性堕胎,产前透露胎儿性别信息是被严令禁止的。而NIPT技术确定胎儿性别,在时间上远早于目前常见的超声波鉴定性别的方式。有鉴于此,在中国和印度进行的NIPT检测已经不再宣称可提供性别鉴定服务。然而,胎儿性别鉴定已经可以通过尿液或唾液采样检测,信息可以绕过监管,由检测机构直接给到消费者,这导致监管在许多地区失效。


可以预见的是,会有公司应用NIPT技术绕过医务人员直接为大众提供性别鉴定服务。在那些由于性别选择导致男女出生比例严重不均衡的国家,现有法律法规在预防胎儿性别信息从医务人员手中泄露方面已经饱受质疑,面对新的性别鉴定服务的方式,规范监管已经不再是一个学术问题。如果患者或医生有渠道将样品寄往性别鉴定不受约束的国家进行鉴定,那么政府控制出生前性别信息的能力又将进一步被削弱。


国家在保持技术创新的领先地位和监管审批方面往往处于两难境地。在美国,Ariosa, Natera,Sequenom和Verinata四家公司占据大部分市场份额。这四家公司在美国和英国都开展了大量人群的验证研究。所有的美国公司执行NIPT实验室均符合质量保证的规定,如美国临床实验室改进法(CLIA)。这有助于确保测试的质量和再现性得以维持。尽管美国食品药品监督管理局(FDA)目前行使自由裁量权,拒绝对NIPT的管辖权做出声明,但仍然暗示未来有可能将其列为高风险项目从而对其进行监管。而在其他国家,本地的检验有效性确认研究几乎没有开展,在检测的内容和质量方面也缺乏监管。由于部分产前检测是由牌照授予的方式交由其他国家完成,美国本土公司也需要其他国家的监管机构保证检测质量和可靠性。


中国国家食品药品监督管理总局和国家卫生和计划生育委员会近期宣布暂停基因测序技术在临床方面的应用,要求安全性和准确性得到充分的验证后才能继续开展此项业务。虽然禁令适用于所有临床测试范围,然而首当其冲的却是占DNA测序份额最大的无创产前业务,部分评论者甚至认为禁令直指在无创产前方面占据大部分份额的华大医学和贝瑞和康。华大医学已经公开表示暂停在中国大陆的无创产前的检测。但是尚不清楚,这项禁令是否同样适用于放置在大陆以外的设备所进行的检测。在欧洲和香港,仍有可能有来自中国或其他国家的样本在该地进行检测业务。


成本和可接受度


另一个值得关注的问题是无创产前基因检测的可接受度以及其传递的信号。特别是在中低收入国家,产前服务不是每个人都能承受得起,不平等已经出现。对于美国的普通大众而言,为NIPT所实际支付的费用是较高的,对于没有医保的群体来说更是如此。在中低收入国家,即使商业保险会承担部分费用,NIPT对于许多家庭而言负担仍然过大。


例如根据盖洛普民意调查,2013年中国家庭月收入的中位数为515美元,NIPT的费用约为457到587美元,而羊水穿刺的费用约为326美元,且可由医保承担。在巴西月收入为626美元,NIPT为1492美元,羊水穿刺为426美元。


在中国和巴西,NIPT检测都不包含在商业和国家医保体系中,因此大众需要承担全部的检测费用。同时,在许多发展中国家,这些检测往往在一些特殊的机构展开,例如在试管婴儿专业诊所来进行,这些诊所往往仅仅面向大城市高度富裕的客户群。在许多国家的卫生保健体系都依赖于公司提供健康险和国家的医保项目,NIPT未包含在其中,导致大部分妇女都无法获得充分的产前保健。在部分医保未开展的区域,只有有钱人买得起商业健康险,新技术的使用集中在这些人群中,这无疑加剧了产前护理的不平等。这一现象已经发生于农村和资源贫乏的地区。


迄今为止,发展NIPT的商业进程集中在那些客户需求高的领域,例如唐筛。然而国家机构也需要全面掌握遗传疾病的总体分布。例如地中海贫血和镰刀形红细胞贫血病,这些疾病分布在很大程度上反映了公众健康总体情况。这些公共健康相关的情况将会影响主管部门如何优先配置资源、选择检测和NIPT技术、整合NIPT技术到产前筛查的总体方案并最终决定了NIPT在整个卫生保健体系中所占成本的比例。如果整体成本效益不显著,那么公共卫生主管部门可能将NIPT归结于非必要和提升成本的领域。NIPT也可能因此失去在遗传医学方面的能力建设,也同时会影响产前护理的可接受度。


产前检测的培训内容不仅应包括无创产前基因检测技术的潜在优势,更应包括这项技术的局限。相对于发达国家,中低收入国家在无创产前基因检测培训教育方面的挑战更大,如,检测服务提供商在提供检测的同时是否提供检测咨询,还是把解释留给安排检测的医生,仍是一个模糊地带。遗传咨询师和医学遗传学家的匮乏,加上遗传知识普及的不足,会导致检测过程中,很多的决策在信息并没有被充分告知和理解的情况下进行。而一些文化因素,如个人服从家庭、重男轻女、歧视残疾等也会共同影响检测的决定,使问题复杂化,甚至使得家庭暴露给一些别有用心的服务提供者。


随着无创产前基因检测技术在全球的应用,以上问题需要尽快引起重视。尽管美国和欧洲已经积累了许多与产前检测利益相关者相关的经验和最佳实践,但仍有必要专门征询发展中国家利益相关者的观点。需要做大量的实证研究工作,去理解NIPT在这些国家的商业化路径,以及NIPT对于产前检测业的影响。公司决策,各级政府,民间机构、行业协会,监管机构和各类国际机构都将影响中低收入国家NIPT计划实施的有效性并遵循道德标准。无论对于患者、检测机构、监管机构还是国家而言,认真考虑以上问题都将获益匪浅。


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