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Nature:大型疾病研究结出硕果

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先天性心脏病简称先心病,是最常见的一种出生缺陷,会严重危害婴幼儿的健康。匹兹堡大学的科学家们用化合物诱导随机基因突变,在八万七千只小鼠中鉴定了大量与先天性心脏病有关的基因突变。研究显示,细胞的纤毛结构在这些心脏缺陷中起到了关键性的作用。相关论文发表在三月二十五日的Nature杂志上。


这些发现是大型项目Bench to Bassinet结出的硕果。这个项目由NIH旗下的心肺和血液研究所于六年前启动,旨在寻找结构性心脏病背后的遗传学因素。结构性心脏病是近年来心脏病领域出现的新概念,泛指一大类先天性或获得性的心脏病,主要表现为心脏和大血管结构异常。


“这项研究为人们提供了新的线索,有助于进一步理解涉及心脏发育的生物学通路,”这项研究的领导者,匹兹堡大学医学院的Cecilia Lo教授说。“我们鉴定的基因和通路在临床上有重要意义,可以帮助人们解析先天性心脏病患者的遗传学病因。”先天性心脏病是导致婴幼儿和儿童死亡的主要原因,会给个人、家庭和社会造成严重的经济、精神和医疗负担。目前人们普遍认为,先天性心脏病是基因、染色体异常和环境致畸物等相互作用的结果。(延伸阅读:Nature新闻:为什么压力大容易得心脏病)


研究人员让小鼠接触能够引发随机突变的化合物,然后将这些小鼠配对使87,355只小鼠受孕。随后他们通过非侵入性的超生扫描对每个小鼠胎儿进行检测,发现了三千多例先天性心脏缺陷。研究人员测序了这些突变小鼠的基因,并且与没有受到影响的小鼠后代进行比较。在此基础上,他们鉴定了61个基因中的91个隐性突变。


“我们惊讶的发现,许多发生突变的基因与纤毛或者纤毛介导的信号传导有关,”Dr. Lo说。“这说明纤毛在心脏发育的调控中起到了核心作用,包括心血管系统的不对称性,这种不对称模式对于血液氧合效率非常关键。”


原文链接:Global genetic analysis in mice unveils central role for cilia in congenital heart disease


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