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罕见病研究与精准医疗

席卷全球的冰桶挑战让全世界和中国开始关注罕见病,而基因组测序技术的突破性进展也逐渐揭开罕见病的神秘面纱,同时人们更是发现隐藏于罕见病背后的巨大研究价值和商机。


罕见病获得各界广泛关注,医学研究迅速发展


罕见病又称"孤儿病",是指那些发病率极低的疾病。罕见疾。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。罕见病指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。国际确认的罕见病有6000-7000种,约占人类疾病的10%,其中80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。由于罕见病发生率低且散发,此前无论商业公司、研究机构还是科研人员和临床医生对此关注度均很低,导致相应研究资源有限,针对性药物少且价格奇高。大多数罕见病患者求医无门,临床医生爱莫能助。中国罕见病患者基数非常大,预估超过1000万。由于这些罕见病基本无法救治,因此给国家、社会和家庭带来了沉重的负担。


罕见病的研究属于典型精准医学,具有超过研究疾病本身的意义,对于医学研究而言,正如英国基础疾病互助联盟Findacure创办人尼克所说,罕见病是基础疾病的极端表现,针对这些极端少数病例的研究,将有助于提高我们对人类疾病机理的认识,帮助我们发现潜在的新型治疗方法。

美国国立卫生研究院(NIH)在其最新的2015年预算提案中提出了四个主要关注点,其中包括了"精准医学"。美国总统奥巴马在同年国情咨文中也明确指出这一概念。"精准医学"即根据每个病人的个人特征(如携带的遗传变异)量体裁衣地制定出个性化治疗方案,该计划有相当一部分内容将针对于人类罕见的遗传疾病。


罕见病市场爆发增长,成为药企及投资机构的新宠儿


2014年FDA批准的新药更多地专注于病人迫切需要的药物。比如批准的孤儿药数量是历史上最多的;超过一半的新药通过"优先审评"途径予以批准;获批的"突破性疗法"药物是2013年的3倍多。


2014年CDER审批通过的41个新药里,大约有41%是用于治疗罕见病的孤儿药。美国定义罕见病为在该国患者数等于或少于20万人的疾病。这些药物中值得关注的有6个。


作为全球最大的医药市场,美国对孤儿药研发的激励强度是最大的,除了7年的市场独占期,还有税费减免等其他一系列优惠政策,在孤儿药法案的保驾护航下,美国的一些生物技术公司如基因泰克、安进和健赞专门研发孤儿药的企业,迅速成长起来。近年来,许多药业也转战罕见病及孤儿药,如吉利德也转战罕见病药物市场,百健艾迪,罕见病药物市场已显示出爆发的迹象。


随着欧盟出台针对罕见病的孤儿药法案,引发了孤儿药市场规模的急剧扩张,同时也使得孤儿药的研发开始受到国际药物巨企的青睐。


我国罕见病研究及孤儿药现状


目前,我国上市的"孤儿药"仅130种,纳入国家医保目录的只有57种,能全额报销的只有10种。目前我国尚无药企独立研发"孤儿药"的案例,仅有十余家药企生产比较常见的"孤儿药"。一位不愿具名的药企高管表示,研发一个创新药物往往需要投资数千万甚至上亿元,耗时10年左右,再加上每一种"孤儿药"所对应的市场较小,研发风险大,药企都不愿意碰这块"硬骨头"。"孤儿药"难求,繁冗的审批程序也成为进口"孤儿药"的拦路虎。


刚刚结束的两会期间,精准医学及罕见病的讨论成为重要提案及关注焦点。


正在召开的全国"两会"上,科伦药业董事长刘革新提议通过建立"孤儿药"认定制度、多方联动进行药物研发、简化"孤儿药"审批程序、市场独占权与减免税费以及建立罕见病医保制度五个方面,来推动"孤儿药"的国产化。


中国医学科学院曹雪涛院士接受采访之处精准医学已经具备一定的研发基础:


"我国通过国家863计划、973计划、支撑计划、科技重大专项、行业专项等经费支持,我国近30年来在基因组测序技术、疾病发病机制、临床疾病分子分型与诊治标记物、药物设计靶点、临床队列与生物医学大数据等方面有了相当的积累与发展,形成了一批有实力参与国际同领域竞争的基地与研究团队,特别是我国的基因测序能力居国际领先地位。为我国开展精准医学研究与应用奠定了人才、技术基础。"


曹院士指出我国精准医学同时面临诸多不足与挑战,比如:与国外产品和技术相比,我国自主研发产品与创新能力存在一定差距。另外,国家层面的顶层设计与统筹规划协调有待于进一步加强,目前医学科技资助多途径、碎片化问题严重,缺乏攻关合力,导致医疗数据库和生物资源库共享机制缺乏。当然,一个现实的问题是国家稳定性医学科技投入仍显不足,在研项目与临床精确诊治结合不够紧密,在国家层面制定基因诊断、病人数据安全、临床新技术新产品监管等政策法规体系尚不完善。这些不足限制了我国精确医学以及相关前沿科技的开展。


我国罕见病研究及精准医学研究期待启航


考虑到人类疾病组织获取的困难性,同时由于单种罕见病患者数量少且居住分散,因此无论是针对罕见病机制或者药物靶点分析,还是针对疾病遗传家系分析或针对性治疗的临床探索均很难形成系统性的研究。有关专家建议开展"中国精准医学研究计划"并纳入国家"十三五"发展规划并作为专项进行实施,相关建议得到部委的高度重视,并组织调研及筹划实施方案,相信未来罕见病研究及精准医学研究将进入高速发展阶段。


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