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深度解读:测序巨头二代测序产品欧洲获批

测序技术的发展已经经历了很长的时间,而下一代测序(NGS)彻底改变了人类基因组测序的方式。NGS技术成本的降低和分析速度的提升大大提高了它在临床领域的运用,基于NGS的检测也不断获得世界各国监管部门的批准。


赛默飞:NGS检测再获CE-IVD认证


3月23日,赛默飞世尔科技(Thermo Fisher Scientific)在其官网上发布消息称,公司的Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit获得了CE-IVD认证。该试剂盒利用Ion AmpliSeq技术,检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。它适用于福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)的组织标本,仅需要10 ng RNA。


RNA测序是基于NGS的转录组学研究方法。随着NGS技术的发展,RNA测序不仅能检测mRNA的转录,还能观测到包括总RNA和小RNA(miRNA、tRNA和核糖体RNA)在内不同尺度的RNA表达谱。


Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit是赛默飞第二个获得欧盟批准的Oncomine检测产品。在今年1月,Oncomine Solid Tumor DNA panel获得了CE-IVD认证。此试剂盒同样基于Ion AmpliSeq技术,能够利用10 ng FFPE DNA检测单核苷酸改变、倒位、插入和缺失,让临床医生从部分降解或有限的肿瘤材料中获得信息。赛默飞还拥有一系列仅供研究使用的Oncomine检测产品。


2014年9月,赛默飞宣布与葛兰素史克(GlaxoSmithKline)和辉瑞(Pfizer)合作开发一种基于新一代测序的通用肿瘤检测,在开发和验证之后,赛默飞计划将此检测提交给美国FDA及其他监管机构。


这项检测将在Ion PGM Dx平台上开发,并使用Ion AmpliSeq扩增技术。该检测的标记来自赛默飞世尔的Oncomine Cancer Research panel,它分析143个癌基因上的单核苷酸变异、拷贝数变异、基因融合,以及插入和缺失。在那些基因中,26个是市场上现有的肿瘤药物所针对的,而44个可用来确定临床试验中癌症患者的招募。


据介绍,PGM平台和AmpliSeq技术可实现肿瘤样品中数百个基因的分析,并与少量起始材料兼容,如活检样本或细针穿刺样本。


2014年10月,Thermo Fisher旗下子公司Life Tech高通量测序系统Ion PGM Dx获欧洲CE认证,这也就意味着Ion PGM Dx系统获得了进入欧洲市场的许可。


这一系列的动作表明了赛默飞对NGS市场的看好与重视。在今年的JP摩根健康投融资大会上,赛默飞公司总裁兼CEO Marc Casper强调,整个公司最大的投资已瞄准了新一代测序技术,重点关注信息技术与构建平台。


欧盟CE标志是安全合格标志而非质量合格标志,被视为制造商打开并进入欧洲市场的护照。不论是欧盟内部企业生产的产品,还是其他国家生产的产品,要想在欧盟市场上自由流通,就必须加贴“CE”标志,以表明产品符合欧盟《技术协调与标准化新方法》指令的基本要求。这是欧盟法律对产品提出的一种强制性要求。


Illumina :NGS检测也获临床批准


同样收获好消息的还有测序龙头公司Illumina。近日,Illumina的MiSeqDx仪器以及两项囊性纤维化检测MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay和 MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay获得加拿大卫生部(Health Canada)的批准,这也是在加拿大批准的首个NGS系统。


囊性纤维化是一种常见且致命的遗传疾病,在欧美人群中较为常见。在美国约有1000万名携带者,而患病人数超过3万名。此疾病由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的突变引起,有着广泛的临床表现,这取决于哪些CFTR基因突变存在。大部分CFTR突变是罕见的,其分布和频率随群体而异。


MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay旨在同时检测CFTR基因中的139个临床相关的致病突变及变异,包括美国和加拿大医学遗传学会ACMG和CCMG建议筛查的那些。MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay则为CFTR基因的蛋白编码区域以及内含子/外显子边界提供高度准确的数据。


其实,加拿大只是Illumina MiSeqDx Cystic Fibrosis 系统获批的第三站。早在2013年6月底, MiSeqDx测序仪与囊性纤维化诊断试剂就已通过欧洲CE-IVD的认证,并在欧洲数个国家上市。同年的11月,MiSeqDx新一代测序仪及配套试剂盒也通过美国FDA审批,成为全球首个获得FDA临床认证的新一代测序(NGS)平台。


近日,Illumina宣布与默克旗下的Merck Serono合作开发基于下一代测序(next-generation sequencing ,NGS)的肿瘤诊断技术。去年8月,Illumina与赛诺菲、阿斯利康以及Janssen共同推出了Universal Oncology Test项目,Merck Serono成了加入该项目的第四家公司。


Illumina去年提出Universal Oncology Test项目时提到了以下四点:第一,确保多用平台评估相关基因的标准化;第二,通过引进新的生物标记物不断优化系统;第三,将常规检测进行分散,确保能够快速访问;第四,促进制药公司之间的合作。


Illumina曾在官网上写道:“基于NGS的肿瘤诊断技术将带来无穷的好处。对于制药公司来说,它将简化临床相关变异的验证、癌症新药研发以及新疗法临床评估的过程。”


编辑圈点


在过去的十年中,NGS快速发展,检测效率变得更高。NGS的灵敏度、速度、价格让它成为了一项极具吸引力的技术。IQ4I Research & Consultancy分析表明,2020年,全球NGS市场将达48.92亿美元,复合年增长率为20.7%。这么大的蛋糕,也难怪各大巨头争相布局NGS市场。


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