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千呼万唤始出来:Proton PII芯片即将问世,无创产前检测成本有望大幅下降

自去年收购 Life Technologies之后,Thermo Fisher在Ion Torrent上加大了投资力度。近日,Thermo Fisher召开了工作会议,负责Ion Torrent研发的副总裁Allan Williams提前预告了正在筹备Ion PGM和Ion Proton平台的新产品和新应用,最引人注目的即是Proton PII芯片即将推出,这将在人类全基因组测序尤其是无创产前检测领域带来一场新的革命,Proton PII芯片将使得无创产前检测成本大幅下降。


Ion Proton是Life Technologies于2012年初推出的新型台式测序系统,采用半导体技术,体积如办公室打印机般大小,是能够实现$1000基因组的唯一测序平台。Ion Proton在推出之后的短短三年内,半导体测序的产量有了1000倍的飞跃,从10Mb到如今超过10 Gb,现已成为全球最畅销的台式测序仪。Ion Proton测序仪只占其他测序仪购买和运行成本的一小部分,并且只需几个小时便可完成其它竞争对手需十天或更多时间才能完成的测序工作,由于这些特征,Ion Proton成为小实验室、科研机构,尤其是医院科研工作者的理想选择。目前,Ion Proton在国内已不止用于科研,已逐渐用于临床。在某些特定应用如无创产前检测的相关研究中,Ion Proton也已被业界证实是最快速、准确、适应实际灵活应用的平台。


Ion Proton有PI和PII两种芯片, PI芯片适用于外显子组和转录组测序,PII芯片适用于人类全基因组测序。PI芯片已推出,PII芯片本预计于IonProton系统推出后约6个月问世,但其实际上市日期一再推迟,一直处于犹抱琵琶半遮面状态。


在2014年的AGBT大会上,Ion Torrent的高级产品营销总监Andy Felton表示,PII芯片真正的优势并不在于数据质量的提高,而在于数据产量达到了PI芯片的5倍。


目前PI芯片一个Run的测序通量为60-80M reads。一般可以运行无创产前检测10-15个样本,目前一个样本检测市场价为2000元左右。PII芯片一个Run预计可以产生350M reads,是目前PI芯片的4倍,预计芯片成本能够占到无创产前检测成本的40%,因此检测成本预计会降低60%左右,预计在1200元左右。因此,无创产前检测成本有望大幅下降。


2014年是高通量测序的元年,2015年将成为临床应用的大年。PII芯片的推出将以高通量测序技术为代表的无创产前检测、基因诊断进一步普及,更广泛地造福中国广大人群。


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